近日，美国分子病理学协会（AMP）2025年度会议在美国波士顿举行。华大智造美国子公司Complete Genomics在会上宣布与全球AI驱动精准医疗领导者SOPHiA Genetics（纳斯达克股票代码：SOPH）达成合作。

双方将整合各自核心技术，将Sophia Genetics与全球顶级癌症研究机构 Memorial Sloan Kettering Cancer Center (以下简称“MSK”) 开发的两大旗舰肿瘤检测方案——MSK-IMPACT和MSK-ACCESS，首次在华大智造T1+测序平台上进行联合验证，标志着该检测体系首次在华大智造平台上实现从样本制备、测序到云端分析和报告生成的全流程交付，共同为临床肿瘤实验室提供端到端的完整支持。

SOPHiA Genetics全球总部位于瑞士洛桑，其开发的SOPHiA DDM平台作为数据驱动型医疗解决方案，能够从复杂多模态数据中提取医学洞察。通过释放跨机构数据的潜力，SOPHiA Genetics推动了医疗领域的去中心化协作，助力临床医生和研究人员加速科研突破，改善患者治疗效果。目前，该技术已被全球数百家机构采用，应用场景覆盖肿瘤学、罕见病等多个方向。

在与全球顶级癌症研究机构MSK的战略合作中，SOPHiA GENETICS 将MSK自主开发、经临床验证的两款检测体系——MSK-IMPACT （实体瘤）和MSK-ACCESS （液体活检），整合至SOPHiA DDM平台，开发为可分发的商业化检测产品。这一合作使得全球实验室能够在本地使用MSK的检测产品，并通过SOPHiA云端完成标准化分析与报告生成，真正实现精准肿瘤学的广泛落地。MSK-IMPACT 和MSK-ACCESS 均可检测数百个临床相关基因中的单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（indel）、拷贝数变异（CNV）、基因融合、微卫星不稳定性（MSI）及肿瘤突变负荷（TMB），检测样本涵盖组织和血浆。通过整合MSK的临床知识库与SOPHiA Genetics的云端分析技术，该系统能够快速生成基因组学分析结果。此次合作将MSK-IMPACT 和MSK-ACCESS 整合至华大智造T1+测序平台，进一步扩大了精准肿瘤检测的可及性，有望为临床实验室、癌症中心和药物开发商提供一条高性能、低成本的途径，助力全面基因组分析在精确肿瘤学中的深入实施。基于华大智造自主研发的DNBSEQ技术，T1+支持1~2张测序载片独立运行以及不同测序读长需求，能在24小时内产出高达1.2Tb测序数据（单载片600Gb，双载片1.2 Tb），PE150 Q40>90%。每张T1+测序载片单次运行可支持15–60对组织样本或5–20对液体活检样本（肿瘤-正常配对样本）上机测序。在T1+平台上对MSK-IMPACT 和MSK-ACCESS 检测方法进行联合评估的结果显示，其变异检测结果与等效测序系统高度一致，同时具备更低的背景噪声、更短的周转时间，并可无缝兼容现有的SOPHiA DDM工作流程。

Complete Genomics产品与市场副总裁Rob Tarbox表示：“将MSK-IMPACT和MSK-ACCESS技术与我们的T1+平台结合，我们为希望扩展高质量癌症基因组分析规模的实验室打造了一套强大且易用的工具。通过整合MSK的检测方法，SOPHiA Genetics的分析技术以及我们的测序技术，我们相信这一工具能为临床医生和研究人员提供更快速、更精准、更具成本效益的基因组分析。”

SOPHiA Genetics总裁Ross Muken表示：“将MSK-IMPACT和MSK-ACCESS整合至T1+平台，有助于全球实验室加速实现精准肿瘤学的广泛应用。”

值得一提的是，早在2020年，华大智造就与SOPHiA GENETICS展开合作，支持用户通过SOPHiA通用平台分析其在测序平台上产生的基因组数据。用户可借助SOPHiA通用平台将已验证的各种检测方法迁移到DNBSEQ平台，支持基于大规模平行测序（MPS）的体细胞和生殖细胞检测，从而节省时间和资源。

截至2025年6月30日，华大智造业务布局遍布六大洲110多个国家和地区，在全球已建立9大研发中心、7 大生产基地以及13个客户体验中心，服务累计超过3,560用户。

本次与SOPHiA GENETICS再度携手，不仅是前沿技术平台与成熟临床方案的强强联合，更是推动医疗从通用化走向精准化范式进化的一次重要探索。双方将发挥各自优势进一步赋能全球科研与临床用户，加速精准医疗的临床应用与创新突破。

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(华大智造)