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科华生物:公司构建了罕见病全流程技术体系,提供多种检测服务

九方智讯 03-06 15:29

3月2日有投资者向科华生物(002022)提问:请问贵司在罕见病诊断及基因检测方面的成绩如何

3月6日公司回答表示:尊敬的投资者,您好!公司依托生化、发光、分子、质谱等核心技术平台,构建了覆盖罕见病筛查、诊断、监测的全流程技术体系,致力于为临床与科研机构提供一体化、精准化的罕见病及遗传病整体解决方案。如脊髓型肌萎缩症SMA相关基因检测,低磷性佝偻病、低碱性磷酸酶血症等相关维生素代谢检测与监测(色谱-质谱法),溶血性贫血相关红细胞酶检测(生化检测),M蛋白系列疾病鉴别监测中游离轻链检测(生化检测)等。目前,相关解决方案已在国内多家综合医院、妇幼保健机构及专科医学中心落地应用,为提升罕见病诊疗能力,实现早筛、早诊、早干预提供了可靠的技术支撑,在推动我国罕见病防治体系建设中发挥着积极作用。感谢您的关注!

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